Рыбья кожа болезнь. Ихтиоз кожи: причины, лечение, симптомы. Другие проявления сауриаза

Заболевание ихтиоз встречается довольно редко. Эта патология связана с нарушением кожного покрова, в результате которого видоизменяется роговой слой эпидермиса. На поверхности кожи начинают появляться корки, представляющие собой рыбью чешую. Из-за этого болезнь и получила такое название - ихтиоз.

Ихтиоз — редкое, но опасное заболевание

Термин «ихтиоз» по определению означает наследственное заболевание кожи, которое связано с тяжелым, диффузным нарушением всей кожи. Ихтиоз иногда называют болезнью чешуйчатой рыбы. Это происходит в разных формах. Кожная болезнь не заразительна. Определенные формы ихтиоза определяются прежде всего их различными способами наследования. Кроме того, они проявляются различными симптомами и отличаются тонко-паутинным внешним видом. Симптомы ихтиоза обычно уже присутствуют при рождении или формируются в течение первого года жизни.

В зависимости от времени, когда вспыхивает болезнь, выделяются следующие ихтиозы. Врожденные ихтиозы: Эти формы врожденные. . Ихтиоз чаще всего встречается в форме так называемого обыкновенного ихтихоза: примерно один из трехсот человек поражены, причем оба пола представлены одинаково.

Описание заболевания

Ихтиоз также имеет название сауриаз. Эта патология относится к группе генетических нарушений, которая представляет собой наследственный характер по аутосомно-доминантному типу. Характерным признаком заболевания является быстрое и внезапное появление ороговевшего слоя эпидермиса. Появиться такой недуг может на любом участке тела, поэтому на начальных стадиях очень сложно поставить диагноз.

Поскольку наследственные дефекты наследуются, ихтиозы относятся к наследственным заболеваниям. Наиболее распространенная форма ихтиоза - ихтиоз обыкновенная - имеет свои причины в дефекте гена, который не является сексуально доминирующим. Это означает, что, если дефект причинного гена присутствует у родителя, онтиоз обыкновенный также встречается у детей с вероятностью 50 процентов. Чрезмерное размножение этой формы ихтиоза является следствием отсутствия масштабирования роговых чешуек дефектным кератоялином, предшественником рога.

Вторая наиболее распространенная форма ихтиоза - ихтиоз - вызвана дефектным геном на Х-хромосоме. Поэтому он преимущественно поражает мужчин, поскольку у них есть только одна Х-хромосома, и поэтому никакой второй интактный ген - в отличие от женщин - не может компенсировать рецессивный генетический дефект. Этот фермент обычно участвует в синтезе жиров. Это необходимо для сборки и демонтажа цементного цементного вещества, которое находится между роговыми клетками самого внешнего скин-слоя. Из-за его отсутствия кожа кератинизируется чрезмерно из-за отсутствия масштабирования.

Поврежденные участки тела теряют функции сальных и потовых желез. Поэтому кожа начинает быстро сохнуть, грубеть и покрывается трещинами. Такое состояние очень опасно, ведь кожа становится менее защищенной к проникновению различных бактерий. Кроме этого, у человека нарушается обмен веществ.

Данное заболевание имеет более 30 видов. Оно может возникнуть сразу после рождения либо проявляется в последующие три года. Ороговевшие участки проверяют на наличие молекулы кератин с измененной структурой. Именно такие клетки провоцируют образование различных корок.
Врожденная ихтиозная эритродермия
Ихтиоз, который имеет свои причины в дефекте гена и чьи симптомы соответствуют эритродермии, является врожденной ихтиоскопичной эритродермией. Эритродермия может иметь разные триггеры. Существует форма мочевого пузыря и форма, не образующая мочевого пузыря этого заболевания кожи.

Форма мочевого пузыря: Форма формирования мочевого пузыря врожденной ихтиообразной эритродермии является тем же наследованием, что и ихтиоз обыкновенный: аутосомная доминанта. Вершинные грыжи, типичные для ихтиоза, сопровождаются трещиной в верхнем слое кожи. Кератины незаменимы для производства нитевидных структур кожи, которые отвечают за стабильность и сцепление клеток между собой - так называемые нити. Нити, которые неправильно собраны из-за недостаточности кератина, не являются полностью функциональными, так что клетки теряют сцепление под механической нагрузкой и образуется мочевой пузырь. Причина увеличения кератинизации кожи пока неизвестна. Невсасывающая форма: врожденная ихтиозная эритродермия в форме, не образующей пузырь, также имеет свои причины в аутосомном, но рецессивном наследовании. Это означает, что ихтиоз развивается только тогда, когда два родителя являются носителями дефекта гена и передают дефектный ген своему ребенку. Триггер - ошибка в генетическом плане определенных кератинов. . Для ихтиоза - пластинчатого ихтиоза, характеризующегося перхотью из тонких слоистых поверхностных клеточных слоев, причины обычно не связаны с полом, рецессивные наследуют.

Виды ихтиоза

Ихтиоз кожи у детей подразделяется на много разновидностей. Рассмотрим самую популярную классификацию данного заболевания.

Патология по форме протекания различается на:

Врожденную. Заболевание начинает формироваться уже в утробе матери, в результате ребенок рождается раньше срока. Новорожденный полностью покрыт чешуйками, которые имеют разные размеры и строение. Обычно у таких малышей нет ногтей, а рот сильно заужен, поэтому очень сложно их накормить. Ушные раковины наполнены шелухой, веки очень сильно растянуты и поэтому вывернуты наружу. Врожденная патология влияет на деформацию скелета, поэтому у малышей наблюдается косолапость и искривления кистей. Приданной форме заболевания малыши умирают на первых неделях жизни.
Обычную. Такую форму принято называть ксеродермия. Заболевание начинает появляться на видимых участках кожи. Ребенка эта болезнь не беспокоит и проходит в легкой форме. Весь кожный покров очень сухой, ладони и подошва имеют сильное уплотнение. Данная форма довольно часто бывает хронической.
Дистрофическую. При данной форме страдает не только кожа, но и начинают осыпаться волосы, расслаиваются ногти и ухудшается зубная эмаль, что ведет за собой гниение и поражение зубов. А также у малышей в раннем возрасте может нарушиться зрение, а именно появляется близорукость. На глазах часто возникает конъюнктивит и ретинит. Патология очень сильно снижает иммунитет, поэтому любые другие заболевания всегда будут протекать в хронической форме. В результате такие дети часто страдают плохой деятельностью внутренних органов и сердечной недостаточностью.
Эпидермолитическую. Заболевание начинает проявляться сразу после рождения ребенка. Кожные покровы приобретают красный цвет, аналогичный как после ожогов. Протекает данная форма легче внутриутробной. В данном случае смерть возможно только при наличии кровоизлияния. Если такого недуга нет, то болезнь протекает благоприятно. В дальнейшем ихтиоз появляется намного реже небольшими обострениями.
Рецессивную. Это форма проявляется только у мужского пола. Она становится заметна спустя несколько недель после родов. Чешуйки очень плотные, имеют темную окраску. Чем взрослее становится мальчик, тем более заметнее проявляется заболевания. А также оно провоцирует задержку умственного развития, деформацию скелета и эпилепсию.

Затем пластинчатый ихтиоз возникает только тогда, когда оба родителя передают ребенку соответствующий генетический дефект. Пока неизвестно, какие именно механизмы ответственны за это расстройство кожи. Синдром Рефсума, как и большинство случаев ламеллярного ихтиоза, имеет свои причины в аутосомно-рецессивном наследовании. Генетический дефект, ответственный за синдром рефсума, приводит к тому, что метаболизму жирных кислот препятствует дефицит фермента фитановой кислоты-оксидазы. Это расстройство заставляет не метаболизированную фитановую кислоту накапливаться и поселяться в ткани.

Рецессивный ихтиоз проявляется только у мальчиков

Еще патологию подразделяют в зависимости от причины возникновения:

Генетическая наследственность.
Приобретенная форма, возникает из-за сильного снижения иммунитета. Это возможно при заболеваниях ЖКТ или СПИДа.

Также классификация происходит по тяжести последствия:

Распространенные формы заболевания ихтиоз

Ихтиоз может проявляться различными симптомами, которые возникают либо при рождении, либо развиваются только в первые недели жизни или месяцы. Основным симптомом всех ихтиозов является крупномасштабная чешуйчатая кератинизация кожи. Ихтиоз обычно встречается в форме ихтиозных вульгариз. Они растут до полового созревания и остаются относительно неизменными или улучшаются с возрастом. Как правило, конечности симметрично воздействуют. Симптомы ихтиоза обычно развиваются со стороны экстензора, в то время как большие сгибы, руки, спина и лицо сочтуются.

Тяжелая. Заболевание возникает при рождении недоношенных детей. В результате они не способны перенести болезнь, и патология приводит к смерти.
Средняя. Дети становятся умственно отсталыми, и другие виды заболеваний проходят в хронической стадии.
Сравнительно легкая. Человек может всю жизнь прожить с данной патологией, так как симптомы лишь периодически проявляются.

Симптомы

Все виды ихтиоза обладают практически одинаковыми симптомами. Отличие проявляется лишь в интенсивности их проявления.

Иногда скальп также масштабируется. Сальные и потовые железы только уменьшаются в ихтиозе обыкновенной. Кожа очень сухая, но очень мягкая. Скраб осторожно по коже, линия царапин кажется белой и как бы пыль с мукой. Другой характерной чертой ихтиозных вульгаритов является так называемая рука ихтиоза, а также типичная картина атаки. Линии руки увеличены, а мелкие морщины кожи отступают, а глубокие перекрытия видны. Ноги также показывают эти симптомы ихтиоза.

Примерно у четверти всех людей с ихтиозным вульгарисом симптомы - одна. Вторым наиболее распространенным является ихтиоз в виде х-хромосомного ихтиоза. Сами оболочки больше, сидят относительно твердыми и имеют коричневатый цвет. Роговой слой кожи явно утолщен. В основном затрагивается передний сундук, особенно брюшная полость. Подмышки и локти обычно свободны, но часто на коленных горках влияет очень узкая полоска. Руки и ноги не показывают никаких отклонений. Заметно также нарастание осложнений, связанных с рождаемостью, и примерно одного из пяти затронутых детей.

Кожа становится сухой, и появляются трещины.
Кожный покров покрывается чешуйками разнообразных цветов и размеров. Для тяжелой формы характерно появление чешуек в ушах, во рту, в носу и вместо ногтей.
Некоторые формы заболевания отличаются очень плотной чешуей, которая представляет собой налет, смахивающий на кокон или панцирь.
Линии на ладошках и подошве начинают сильно выделяться. Кожа в этих местах обладает белым цветом.
Дети полностью неспособны потоотделению либо эта функция у них очень понижена.
Ногти начинают отслаиваться, повышается их ломкость или могут полностью отсутствовать.
Температура тела увеличивается, вплоть до критических показателей.
Волосы секутся и сильно выпадают. Нарушается структура зубной эмали.
Дети могут начать терять вес.

Все эти симптомы чаще проявляются у детей до 10 лет. Более поздняя возрастная категория обладает менее выраженной симптоматикой. Патология любит обостряться зимой, когда воздух сухой и холодный. В летние деньки с высокой влажностью, общее состояние больного заметно улучшается. Поэтому многие меняют свое место жительства, ведь в теплом влажном климате о данном заболевании можно практически забыть.

Буллезная или эпидермолитическая врожденная ихтиозная эритродермия

Эта врожденная форма ихтиоза уже проявляется при рождении; их симптомы различаются в зависимости от того, присутствует ли пузырнообразующая или не-блистеробразующая форма. Вспенивающаяся форма этого ихтиоза - буллезная или эпидермолитическая врожденная ихтиоподобная эритродермия - характеризуется тем, что у пораженных детей красноватая верхняя кожа часто уже отшелушивается в печени матери или сразу после рождения. Слои волос под ним также очень красные. Внешний вид кожи напоминает тяжелый вид. Снова и снова образуются пузыри, которые заживают без рубцов.

Холодный и сухой зимний воздух провоцирует обострение ихтиоза

Диагностика

Диагностика данной патологии возможна после визуального осмотра. Если на коже человека отчетливо видны крупные роговые образования похожие на рыбью чешую, на ладошках все линии хорошо выделены и кожный покров шелушится, то это 100% ихтиоз.

Хотя эти симптомы менее выражены с возрастом, тенденция к быстрому формированию пузырьков с механическим раздражением сохраняется на всю жизнь. В ходе ихтиоза все более сухая кожа начинает шелушиться. Буроватые чешуйки имеют колючий, почти бородавообразный вид. Масштабирование затрагивает главным образом части сгибания тела. В то же время часто наблюдаются увеличение роста волос и ногтей.

Ламеллярный ихтиоз проявляет симптомы уже при рождении: ребенок обычно является мальчиком-коллодием. После того, как мембрана коллодиума исчезла, чешуйки, характерные для латерального ихтиоза, появляются во всем теле: они состоят из тонких слоистых слоев, расположенных на ламинарно. Их размер и цвет могут быть очень разными: иногда они маленькие и довольно светло-коричневые, часто они также большие, пластинчатые и темные. Пальмы ладоней и ладоней ног часто чрезмерно укоренены и имеют заметную линейную борозду.

Для определения конкретной формы заболевания, детский дерматолог назначает общий анализ мочи и крови, а также проводится гистологическое исследование соскоба с воспаленных участков больного.

Основы лечения

Лечение ихтиоза должно назначаться только врачом дерматологом. Обычно госпитализации подлежат больные с очень тяжелыми формами заболевания. Генетическую патологию вылечить полностью невозможно. При приобретенной форме больному назначается терапия, направленная на вылечивание основного недуга, из-за которого появилось это заболевание.

Если лицо пострадало, нижнее веко может выходить наружу через сухую кожу. Кроме того, образование пота в пластинчатом ихтиозе может быть уменьшено, что может привести к лету. Очень редко, помимо симптомов ихтиоза, возникают симптомы заболевания, которые вместе образуют синдром. Типичными являются аномалии костей, вовлеченность глаз, прогрессивные и одна. Кроме того, имеется атаксия в случае повреждения головного мозга: нарушаются последовательности движения, в частности тонкая настройка и координация двигателя.

Нехирургическая врожденная ихтиозная эритродермия

Если врожденный ихтиоз проявляет симптомы эритродермии, но сопровождается пузырьками, присутствует нехирургическая врожденная ихтиозная эритродермия. Их основным симптомом является то, что новорожденных младенцев обычно называют так называемыми мальчиками-коллодиями. Мальчик с коллодием окружен пергаментной мембраной, которая растворяется в первые дни после рождения и обнаруживает покрасневшую кожу, покрытую мелкой перхотью. Часто также происходит обращение к нижнему веку - так называемому. Как и в случае формы мочевого пузыря этого ихтиоза, рост ногтей и волос может быть ускорен.

Сегодня разрабатывают препарат, который сможет заменить больные гены и восстановить все функции в организме. В результате такой медикамент позволит вылечивать больных с наследственной патологией.

Чтобы вылечить ихтиоз у детей назначается план лечения. Он составляется индивидуально для каждого больного и зависит от тяжести заболевания. Но кроме комплексного лечения, больному требуется оказание психологической помощи. Ведь эта болезнь сопровождается с нарушением психологического равновесия. Специалист поможет устранить стресс, избавит от внутренних переживаний, которые связаны с отчуждением от социума. В итоге психолог не только положительно влияет на психику больного, но и на его общее состояние.

Коллодион ребенка и ихтиоза арлекина

В различных формах ихтиоза может возникнуть явление, называемое коллодионным ребенком. Симптомы обычно обнаруживаются в врожденной ихтиообразной эритродермии, иногда также в ламеллярном ихтиозе. При рождении вся кожа пораженных детей окружена плотной мембраной, напоминающей масляный пергамент или коллодион. Вскоре после рождения эта меховидная мембрана начинает рваться и отрываться. Этот процесс может занять несколько недель. Под мембраной появляется покрасневшая кожа, покрытая мелкой чешуей. Дети-коллидии - это дети с риском рождения, которым необходим специальный мониторинг.

Сейчас разрабатывается лекарство от ихтиоза, способное заменить поврежденные гены

Препараты и местное лечение

При лечении наследственного ихтиоза назначаются определенные препараты:

витамины А, С, Е и группы В;
никотиновая кислота;
использование гормональных медикаментов;
добавление минеральных веществ: калий, фитин, железо;
лекарства с алоэ;
иммуномодулирующие препараты;
перелив плазмы и ввод гамма-глобулина;
при дополнительном инфицировании назначаются антибиотики;
если вывернуты веки, то прописывается масляный раствор ретинола.

Для снятия основных симптомов обычно прописываются:

В дополнение к форме тяжести заболевания нельзя предсказать. Вполне возможно, что в случае мальчика с коллодием после отделения мембраны коллодиума на коже появляется только небольшое масштабирование. Так называемый ихтиоз арлекина показывает самые серьезные симптомы всех врожденных врожденных расстройств: пораженные новорожденные окружены густой роговой броней, состоящей из толстых желтых роговых пластин. При высыхании эти роговые пластины сильно разрываются. Губы и губы выходят наружу. Если ихтиоз арлекина сильно выражен, дети часто умирают в первые недели жизни.

Гели, крема и шампуни Лостерин. Это специальные средства, предназначенные для ухода за поврежденной кожей.
Липотропные вещества, в которых содержится липамид и витамин U.
Ванна с добавлением марганцовки, отвара ромашки, тысячелистника или шалфея.
Детский крем, содержащий витамин А.
Лечебная ванна с солью, крахмалом и углекислотами.
Использование кремов с мочевиной и ванилином. Для взрослых также назначаются крема с хлористым натрием.
Грязевое лечение.
Лечение ультрафиолетовым облучением. Такая процедура позволяет подавить размножение микроорганизмов.
Использование морских водорослей, воды или других морских продуктов.
Молочная кислота позволяет избавиться от ороговевших участков кожи.

А также лечить ихтиоз можно народными способами. К самым распространенным относятся следующие:

Если эта критическая фаза сохранится, ихтиоз может быть более мягким и управляемым. После того, как роговой слой исчез, болезнь кожи затем переходит в тяжелый пластинчатый ихтиоз. В мягких градиентах текут переходы от мальчика-коллодиона к ихтиозам арлекина.

В случае ихтиоза терапия направлена на облегчение симптомов. Это означает, прежде всего, помутнение кожи и укрупнение кожи, уход за кожей более гладко и избегать или избегать резких траншей. Хотя это лечение не излечивает ихтиоз, оно может в целом улучшить состояние кожи и тем самым значительно повысить качество жизни соответствующих лиц.

Настойка из лекарственных трав, в которую входят: крапива, зерна овса, пижма, плоды рябины, хвощ, пустырник и подорожник.
Вторая настойка из лекарственных трав, включающая в себя: пустырник, пижму, подорожник, хвощ и корешки пырея.
Мазь, которая основана на масле зверобоя, воска, прополиса, живицы, чистотела и сливочного масла.
Использование ванн с применением любых лекарственных настоек из трав. А также можно добавлять просто соду либо буру и глицерин или соль и буру.

Подорожник входит в состав отвара от ихтиоза

Осложнения

Наследственный ихтиоз обладает серьезными последствиями. Все они зависят от формы, стадии и своевременности проведения курса лечебной терапии.

На тяжелой стадии чаще всего заболевание приводит к летальному исходу.
Из-за ран и трещин, которые образуются на поверхности кожи, повышается вероятность проникновения бактериальных инфекций. В результате это приводит к гнойным воспалительным процессам, которые распространяются по всему телу.
Больной со временем начинает страдать умственной и физической недоразвитостью, эпилепсией, имбецильностью, гипогонадизмом, а также появляется светобоязнь.

Своевременное проведение лечебного курса позволяет избежать многих неприятных последствий от этой патологии.

Профилактика

Чтобы предотвратить появление младенца с ихтиозом требуется на ранних стадиях беременности постоянно консультироваться с генетиком. По-другому избежать появления данной патологии невозможно. Только генетик способен определить степень риска.

Если в паре у одного из супругов есть данная патология, то лучше отказаться от рождения собственных детей. В данном случае желательно воспользоваться услугам ЭКО, в котором используется донорский материал.

А также можно прибегнуть к усыновлению. Если во время беременности плоду поставили диагноз ихтиоз, то женщине рекомендуют искусственное прерывание.

Лечение может включать в себя не только специальную терапию, но и рекомендации по смене места жительства. Каких-либо других профилактических мер от данного заболевания не существует.

Ихтиоз – генетическое заболевание, при котором нарушается ороговение кожи. Образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой.

Чаще ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание становится приобретенным. Причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована.

Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, становятся проявлениями генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Распространенность заболевания 1:3000 - 1:4500. Этиология неизвестна.

Фото

Симптомы ихтиоза

Тело больного покрывается чешуйками, а между ними скапливаются аминокислотные комплексы, которые не усвоились организмом. Застой веществ дают цементирующий эффект на коже, в результате чего ороговевшие клетки плотно сцепляются между собой со здоровыми клетками. Отделение чешуек причиняет больному сильные болевые ощущения.

Другие симптомы:

появление резкой сухости и шершавости кожных покровов;
ладони покрываются мукоидными шелушениями;
четко просматривается рисунок кожи;
снижение интенсивности метаболизма и функционирования гормональных желез;
дистрофические изменения волос, ногтевых пластин и зубов;
нарушение терморегуляции;
появление гиперкератоза;
сбои в работе потовых желез;
хронический конъюнктивит или ретинит, наследственная близорукость;
снижение иммунитета, из-за чего аллергические реакции и гнойные инфекции переходят в хроническое течение;
в запущенных случаях – развитие хронической сердечной недостаточности и нарушения функционирования печени.

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре.

Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота продолжительными и многократными курсами. Препараты, обладающие липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы крови, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если происходят поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, при вывороте век закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены.

В период ремиссий периодически делают исследования крови, для контроля состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и для профилактики.

Получили распространение в лечении ихтиоза ароматические ретиноиды, которые восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма.

Врожденный или ихтиоз Арлекина

Развивается в период беременности, чаще на в первом или втором триместре. Ихтиоз Арлекино опасен для жизни плода или родившегося ребенка.

Сразу после рождения на теле ребенка присутствуют большие ороговевшие слои толстой кожи серо - коричневого цвета. Между чешуйками – трещины, лицо ребенка, как правило, деформированное:

рот растянут или настолько сужен, что в него еле проходит зонд для кормления;
веки младенца вывернуты;
уши заполнены чешуей.

Скелет таких детей также с аномалиями:

нет ногтевых пластин;
отмечается косолапость;
нет перемычек между фалангами пальцев.

Если у плода ихтиоз Арлекина, велика вероятность выкидыша или преждевременных родов. В случаи, когда ребенок рождается с этим заболеванием, шансов выжить нет. Причиной смертности становятся:

патологический процесс, распространяющийся по телу;
невозможность организма регулировать водный баланс;
отсутствие терморегуляции;
слабость и беззащитность новорожденного перед болезнетворными инфекциями.

Если ребенок с диагнозом ихтиоз Арлекино не умер сразу после рождения, тогда до 12 лет частота выживаемости становит 3%. До 18–20 лет доживает только 1% больных. Считается, что ихтиоз Арлекино не совместим с жизнью. В период внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно.

Причины ихтиоза

Причиной заболевания становится генная мутация, которая способна передаваться через поколение. Учеными до сих пор не разгадан биохимический процесс, который лежит в основе заболевания.

Классификация ихтиоза

Под названием «ихтиоз» объединяются заболевания, возникающие в раннем детстве, продолжающиеся до конца жизни и характеризующиеся распространённым ороговением кожи.

По степени поражения кожи ихтиоз классифицируется следующим образом.

Ксеродермия

Ихтиоз в лёгкой форме - характеризуется сухостью кожи и появлением на коже маленького отрубевидного шелушения. Чешуйки возникают в виде мучнисто-белой полосы, если провести по коже ногтем. Возникают маленькие, размером с булавочную головку, сероватые, бледно-розовые или с синюшным оттенком узелки, располагающиеся на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах.

Фолликулярный ихтиоз

Проявляется шероховатостью кожи, развитием роговых пробок в устьях фолликулов волос, пронизанных в центре волоском; локализуется на симметричных участках задних поверхностей верхних и передних поверхностей нижних конечностей.

Блестящий ихтиоз

На коже образуются плотные роговые чешуйки грязно-белого, «мраморного» цвета, расположенные чаще на конечностях, в устьях волосяных фолликулов. Чешуйки отсвечивают характерным блеском, напоминающим перламутр. Чешуйки на периферии отслаиваются, края приподняты.

Чёрный ихтиоз

Локализуется в области живота, поясницы, на задних поверхностях верхних и передних поверхностях нижних конечностей, на которых формируются роговые пластинки чёрного цвета и сохраняется нормальная кожа на лице, в естественных складках, на боковых поверхностях туловища и медиальной поверхности конечностей.

Пластинчатый ихтиоз

Характеризуется толстыми и ороговелыми чешуйками. Кожа сухая, буровато-серые чешуйки формируют плотные, прямоугольные или овальные пластинки, размером до 3 см. Пластинки отделены бороздами, щелями, трещинами. Кроме конечностей при ichthyosis serpentina поражается передняя часть туловища, спина и лицо. На голове часто обнаруживаются серебристые чешуйки, как при сухой себорее. Чаcто при этой форме ихтиоза ушные раковины деформированы, приросшие к коже головы, веки укорочены, вывернуты; твёрдое нёбо готическое.

Гистриксоидный ихтиоз

Тяжёлый вид ихтиоза, протекает следующим образом: на поверхности кожи появляются плотные и толстые скопления роговых пластинок грязно-серого цвета в виде конических выступов, шипов или игл, резко (на 5-10 мм) выступающих над уровнем кожи. Ппластинки отделены бороздами. Этот вид ихтиоза встречается редко.

Диагностика ихтиоза

Диагностика основана преимущественно на клинических данных.

при ихтиозе важно значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса);
при Х-сцепленном ихтиозе: сниженное функционирование стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов;
при врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии: обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.

Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19 и 21-й неделями выявляет утолщение рогового слоя, что нет в норме до 24-й недели. Это соответствует пластинчатому ихтиозу, эпидермоли-тическому гиперкератозу, "плоду Арлекина". При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность происходит при Х-сцепленном ихтиозе.

Дифференциальный диагноз

псориаз;
себорейный дерматит;
ксеродермия.

Прогноз и профилактика ихтиоза

Прогноз ихтиоза неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение патологий и развитие заболеваний обмена веществ приводят к осложнениям.

Профилактика ихтиоза - консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с повышенной влажностью воздуха. Кроме того, для мытья используют прохладную воду и посещают специализированные курорты.

Как наследуется ихтиоз

Механизмы наследования ихтиоза зависят от типа заболевания.

Ихтиозиформная эритродермия небуллезная и ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Если оба родителя носители заболевания (гетерозиготны), но сами не больны, то вероятность, что дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%.
Если один родитель болен, а другой носитель мутации, то вероятность заболевания для каждого из детей составляет 50%, как при доминантном наследовании. Если оба родителя больны, то все дети будут больны.
Если один родитель с неизвестным генотипом здоров, а второй - носитель - риск рождения больного ребенка невелик.

Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей. Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей становится следствием вновь появившейся спонтанной мутации рецессивного аллеля.

Ихтиоз обыкновенный (вульгарный), болезнь Дарье и ихтиозиформная эритродермия буллезная наследуются по аутосомно-доминантному типу.

У каждого больного один родитель болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя - мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания).
Больной передает болезнь детям с вероятностью 50%.
У здоровых детей больного рождается только здоровое потомство.
Мужчины и женщины одинаково подвержены болезни.
Оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну.

Вопросы и ответы по теме "Ихтиоз"

Вопрос: Подскажите, если у мужа врожденный ихтиоз (у него несильное шелушение кожи), то будущий ребенок может унаследовать такую же форму ихтиоза или может родиться с какой-нибудь другой, более тяжелой?

Ответ: Здравствуйте. Механизм наследования зависит от типа ихтиоза. Вам нужна очная консультация генетика для исследования.

Вопрос: Здравствуйте. У моей дочки кожное заболевание: обыкновенный ихтиоз. Подскажите, как правильно ей загорать? Нужно ли пользоваться средствами защиты от загара? Сколько можно пребывать на солнце? Ведь при этом заболевании солнечные ванны необходимы. Как ухаживать за кожей после загара, чтобы она не выглядела очень шелушащейся?

Ответ: Здравствуйте. Все зависит от того, сколько лет вашему ребенку и к какому фототипу относится кожа малыша. Если ребенок младше 3 лет, то пребывание под прямыми солнечными лучами противопоказано. Если кожа ребенка очень светлая, у него светлые волосы и глаза, это еще один дополнительный фактор избегать солнца. Защитное средство должно обладать хорошими увлажняющими свойствами, например, молочко для детей. Еще одним важным этапом ухода за кожей в летнее время при вашей болезни является глубокое увлажнение кожи после солнечных ванн.

Вопрос: Здравствуйте. Моему сыну 12 лет. Проблемы с кожей. Ставят диагноз ихтиоз. Подскажите кто и как ему может помочь?

Ответ: Здравствуйте. Вам нужна консультация дерматолога, который назначит комплексное лечение в соответствии в типом этого заболевания.